Le dépistage de la maladie du « bébé-bulle » sauve des vies
Selon une nouvelle étude nord-américaine, le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (« SCID ») chez les nouveau-nés, augmente de manière significative le taux de survie des enfants après une greffe de moelle osseuse.
Une augmentation du taux de survie
Cette étude montre que l’adoption progressive du dépistage du SCID chez les nouveau-nés depuis 2008 en Amérique du Nord a fait passer le taux de survie de 73 % entre 1982 et 2009 à 87 % entre 2010 et 2018.
Le taux de survie a grimpé à 92,5 % chez les enfants dont le SCID a été détecté et traité à la naissance, alors qu’il était beaucoup plus faible chez les enfants diagnostiqués après l’apparition des symptômes. En outre, la proportion de bébés transplantés et n’ayant jamais contracté d’infection était nettement plus élevée, un aspect qui a joué un rôle majeur dans l’augmentation de leur survie.
Également connu sous le nom de « maladie du bébé-bulle », le SCID provoque un dysfonctionnement majeur des cellules immunitaires et touche 40 à 80 enfants par an en Amérique du Nord. Les enfants atteints du SCID semblent en parfaite santé à la naissance mais sont extrêmement sensibles aux infections. Cette maladie est mortelle (généralement au cours de la première année de vie) à moins que l’enfant ne reçoive un traitement, tel qu’une greffe de moelle osseuse, une thérapie génique ou une thérapie enzymatique.
Cette étude souligne l’importance de la prévention
« L’amélioration de la survie après transplantation est stupéfiante et justifie à elle seule la mise en œuvre d’un test de dépistage néonatal du SCID et d’autres maladies du système immunitaire mettant en jeu le pronostic vital », a déclaré Elie Haddad. « Cette étude souligne l’importance de la prévention et de la collaboration en matière de santé de précision.
Plusieurs études avaient suggéré que le dépistage néonatal systématique du SCID pourrait améliorer le taux de survie des enfants atteints de cette maladie, mais les données n’étaient pas concluantes. Réalisée en collaboration avec de nombreux centres de recherche au Canada et aux États-Unis.
Haddad montre que l’augmentation du taux de survie des enfants transplantés coïncide avec la mise en place d’un test de dépistage dans différentes régions d’Amérique du Nord depuis 2008. Depuis 2018, tous les États américains effectuent un dépistage préventif du SCID. Au Canada, sept provinces et territoires ont emboîté le pas; au Québec, le processus est en cours.
Être âgé de moins de 3,5 mois améliore les taux de survie
L’adoption continue du dépistage néonatal a permis de détecter cette maladie plus tôt, avant l’apparition des symptômes, et de prendre toutes les mesures possibles pour prévenir l’infection et fournir rapidement un traitement. Des recherches antérieures ont déjà montré que le fait d’être âgé de moins de 3,5 mois au moment de la transplantation et l’absence d’infection, amélioraient considérablement les taux de survie.
« Étant donné que nous empêchons des enfants de mourir et de subir des traitements beaucoup plus difficiles avec les conséquences qui s’ensuivent », a déclaré M. Haddad, « ces résultats encourageront d’autres pays dans le monde à adopter le dépistage néonatal du SCID et d’autres maladies immunitaires potentiellement mortelles que le test peut détecter ».
Cette recherche a été publiée dans The Lancet.
Source : University of Montreal
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