Avoir des chromosomes supplémentaires augmente le risque de caillots sanguins
Une étude de Geisinger a révélé que les personnes ayant un chromosome X ou Y supplémentaire – une condition génétique connue sous le nom d’aneuploïdie des chromosomes sexuels surnuméraires – ont un risque accru de développer des caillots sanguins appelés thromboembolie veineuse (TEV), et qui est la troisième cause mondiale de mortalité d’origine vasculaire.
Un risque accru de développer des caillots sanguins
La TEV, qui est souvent mortelle, touche environ 900 000 personnes aux États-Unis chaque année, et constitue une complication fréquente pour les patients en soins intensifs et ceux souffrant de pathologies telles que le cancer et la COVID-19. La TEV comprend la thrombose veineuse profonde (un caillot de sang dans une veine profonde, généralement dans la jambe) et l’embolie pulmonaire (un caillot de sang dans le poumon).
L’équipe de recherche de Geisinger, dirigée par Matthew Oetjens, a enregistré des données sur deux groupes de patients – 642 544 en tout – inscrits à l’initiative de santé communautaire MyCode de Geisinger et à la UK Biobank, une autre grande étude de population basée au Royaume-Uni.
Un patient sur 500 possède un chromosome X ou Y supplémentaire
Ils ont découvert qu’environ un patient sur 500 possède un chromosome X ou Y supplémentaire dans son génome, en plus des deux chromosomes typiques des femmes (XX) et des hommes (XY). Les personnes ayant un chromosome X ou Y supplémentaire présentaient un risque de TEV quatre à cinq fois plus élevées que prévu.
« Un chromosome X ou Y supplémentaire est plus fréquent que beaucoup de gens ne le pensent, mais il ne fait pas souvent l’objet d’une attention clinique », a déclaré le Dr Oetjens. « Notre étude montre qu’il existe des risques sanitaires sous-estimés associés à ces troubles qui pourraient modifier les soins médicaux s’ils étaient connus à l’avance. »
Une maladie potentiellement mortelle
« La TEV est une maladie potentiellement mortelle mais qui peut être prévenue », a déclaré Alex Berry, premier auteur de cette étude. « Il est important d’identifier les personnes présentant un risque élevé de TEV afin de minimiser les maladies et les décès inutiles. »
Cette analyse suggère également que la perte d’un chromosome X ou Y, connue sous le nom de syndrome de Turner, n’est pas associée à un risque plus élevé de caillots sanguins. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre les implications médicales de cette association, a écrit l’équipe de recherche.
Cette recherche a été publiée dans Jama.
Source : Geisinger Health System
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