Une mutation génétique spécifique serait à l’origine de l’autisme
Des scientifiques cherchant à comprendre les mécanismes cérébraux fondamentaux du trouble du spectre autistique ont découvert qu’une mutation génétique connue pour être associée à ce trouble, provoque une surstimulation des cellules cérébrales bien supérieure à celle observée dans les cellules neuronales ne présentant pas cette mutation.
Une mutation génétique
Cette étude menée par Rutgers, qui s’est étalée sur sept ans, a fait appel à certaines des approches les plus avancées disponibles dans la boîte à outils scientifique, notamment la culture de cellules cérébrales humaines à partir de cellules souches, et leur transplantation dans le cerveau de souris.
Ces travaux illustrent le potentiel d’une nouvelle approche pour étudier les troubles du cerveau, ont déclaré les scientifiques. Les chercheurs ont rapporté qu’une mutation – R451C dans le gène Neurologin-3, connu pour causer l’autisme chez l’homme – s’est avérée provoquer un niveau plus élevé de communication entre un réseau de cellules cérébrales humaines transplantées dans des cerveaux de souris.
Cet état de surexcitation, quantifié dans des expériences par les scientifiques, se manifeste par une salve d’activité électrique plus de deux fois supérieure à celle observée dans les cellules cérébrales ne présentant pas la mutation.
Des perturbations de la croissance normale du cerveau
Selon le National Institute of Neurological Disorders and Stroke du National Institutes of Health, cette étude suggère que l’autisme pourrait être le résultat de perturbations de la croissance normale du cerveau très tôt dans le développement. Ces perturbations pourraient être le résultat de mutations dans des gènes qui contrôlent le développement du cerveau et régulent la façon dont les cellules cérébrales communiquent entre elles, selon le NIH.
Les chercheurs ont utilisé la technologie CRISPR pour modifier le matériel génétique des cellules souches humaines afin de créer une lignée de cellules contenant la mutation qu’ils souhaitaient étudier, puis ont obtenu des cellules de neurones humains portant cette mutation. CRISPR.
La mutation NLGN3 R451C a un impact considérable
« Nos résultats suggèrent que la mutation NLGN3 R451C a un impact considérable sur la transmission synaptique excitatrice dans les neurones humains, déclenchant ainsi des changements dans les propriétés globales du réseau qui peuvent être liés aux troubles mentaux », a déclaré Zhiping Pang, professeur associé au département des neurosciences. « Nous considérons qu’il s’agit d’une information très importante pour ce domaine ».
Pang a déclaré qu’il s’attend à ce que de nombreuses techniques développées pour mener cette expérience soient utilisées dans de futures recherches scientifiques sur les bases d’autres troubles du cerveau, tels que la schizophrénie. « Cette étude souligne le potentiel de l’utilisation des neurones humains comme système-modèle pour étudier les troubles mentaux et développer de nouvelles thérapies », a-t-il déclaré.
Cette recherche a été publiée dans Molecular Psychiatry.
Source : Rutgers University
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