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Identification des gènes permettant de diagnostiquer la maladie de Lyme à long terme

biologie 16 novembre 2022

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Des chercheurs de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai à New York ont identifié 35 gènes qui sont particulièrement bien exprimés chez les personnes atteintes de la maladie de Lyme à long terme. Ces gènes pourraient être utilisés comme biomarqueurs pour diagnostiquer les patients atteints de cette maladie, qui est autrement difficile à diagnostiquer et à traiter.

Identification de 35 gènes

Ces résultats pourraient également conduire à de nouvelles cibles thérapeutiques. Cette étude est la première à utiliser la transcriptomique comme test sanguin pour mesurer les niveaux d’ARN chez les patients atteints de la maladie de Lyme à long terme.

« Nous voulions comprendre si une réponse immunitaire spécifique pouvait être détectée dans le sang des patients atteints de la maladie de Lyme à long terme afin de développer de meilleurs diagnostics pour cette maladie débilitante. Il existe toujours un besoin critique non satisfait, car cette maladie est si souvent non diagnostiquée ou mal diagnostiquée », a déclaré Avi Ma’ayan, professeur de sciences pharmacologiques, et auteur principal d’un article. « On n’en sait pas assez sur les mécanismes moléculaires de la maladie de Lyme à long terme ».

Une analyse d’échantillons de sang de 152 patients 

Dans le cadre de cette étude, le séquençage de l’ARN a été réalisé à partir d’échantillons de sang de 152 patients présentant des symptômes de la maladie de Lyme après traitement, afin de mesurer leur réponse immunitaire. En combinant les données de séquençage de l’ARN de 72 patients atteints de la maladie de Lyme aiguë et de 44 témoins non infectés, les chercheurs ont observé des différences dans l’expression des gènes et ont constaté que la plupart des patients atteints de la maladie de Lyme après traitement présentaient une signature inflammatoire distincte par rapport au groupe atteint de la maladie de Lyme aiguë.

En outre, en analysant les gènes exprimés de manière différentielle dans cette étude ainsi que les gènes exprimés de manière différentielle en raison d’autres infections dans d’autres études publiées, les chercheurs ont identifié un sous-ensemble de gènes fortement exprimés, qui n’avaient pas été établis précédemment pour cette réponse inflammatoire associée à la maladie de Lyme.

Un panel de gènes pour dépister la maladie de Lyme

À l’aide d’un type d’intelligence artificielle appelé apprentissage automatique, les chercheurs ont encore réduit le groupe de gènes pour établir un ensemble de biomarqueurs ARNm capables de distinguer les patients sains de ceux atteints de la maladie de Lyme aiguë ou post-traitement. Un panel de gènes mesurant l’expression des gènes identifiés par les chercheurs pourrait être développé en tant que diagnostic pour dépister la maladie de Lyme.

« Un diagnostic de la maladie de Lyme ne sera peut-être pas une panacée, mais il pourrait représenter un progrès significatif vers un diagnostic plus fiable et, par conséquent, une meilleure gestion de cette maladie », a déclaré le Dr Ma’ayan.

Une prochaine étude pour d’autres maladies complexes difficiles à diagnostiquer

Les chercheurs prévoient ensuite de répéter cette étude en utilisant des données de transcriptomique unicellulaire et de sang total, d’appliquer l’approche d’apprentissage automatique à d’autres maladies complexes difficiles à diagnostiquer, de développer le panel de gènes de diagnostic et de le tester sur des échantillons de patients.

Cette recherche a été publiée dans Cell Reports Medicine.

Source : The Mount Sinai Hospital
Crédit photo : iStock