Le syndrome de fatigue chronique lié à près de 200 variantes génétiques
Des scientifiques ont découvert de possibles facteurs de risque génétiques impliqués dans le syndrome de fatigue chronique (SFC), également connu sous le nom d’encéphalomyélite myalgique (EM). L’EM/SFC est une maladie mal comprise, caractérisée par une fatigue persistante et un brouillard cérébral. On pense qu’elle touche environ 17 millions de personnes dans le monde.
Des facteurs de risque génétiques
Pour mieux comprendre sa cause, Steve Gardner, de la société britannique de biotechnologie PrecisionLife, et ses collègues ont analysé les échantillons d’ADN de 2 382 participants à l’étude UK Biobank, qui avaient tous reçu un diagnostic d’EM/SFC.
La plupart des études génétiques recherchent des différences dans des lettres uniques de l’ADN, appelées polymorphismes nucléotidiques simples (SNP). En revanche, Gardner et ses collègues ont cherché des différences dans des combinaisons de SNP, ce qui leur a permis d’identifier des traits génétiques qui pourraient n’être présents que dans un sous-groupe de personnes atteintes d’EM/SFC.
L’équipe a identifié 199 SNP, sur 14 gènes, chez 91 % des participants atteints d’EM/SFC. Une analyse statistique suggère que cette découverte n’est pas le fruit du hasard. Des études antérieures ont établi un lien entre ces variantes génétiques et nos mitochondries – les centrales énergétiques de nos cellules, ainsi que notre rythme circadien ou horloge biologique, et notre réponse globale au stress.
Les personnes présentant ces variantes peuvent également présenter un risque accru de contracter des infections virales et bactériennes, ou de développer certaines maladies auto-immunes, comme la sclérose en plaques.
Les symptômes ont commencé après une infection
Ces recherches suggèrent qu’environ 70 % des personnes atteintes d’EM/SFC déclarent que leurs symptômes ont commencé après une infection. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie présentent également des troubles du sommeil et des symptômes associés aux maladies auto-immunes, comme des douleurs musculaires et articulaires.
Selon M. Gardner, l’identification de ces variantes génétiques fournit des indices essentiels sur les mécanismes sous-jacents de l’EM/SFC. « Ces résultats nous permettent d’orienter la recherche vers ces domaines, ce qui pourrait accélérer considérablement la découverte de nouveaux diagnostics et fournir un contexte propice à la découverte de nouveaux médicaments », ajoute-t-il.
Il n’existe pas de test de diagnostic de l’EM/SFC, et on dit souvent aux gens que leurs symptômes sont psychosomatiques. L’identification de ces variantes génétiques ne suffit pas à elle seule à établir un test de diagnostic, car elles indiquent simplement si une personne présente un risque accru d’EM/SFC, et non si elle est atteinte de cette maladie, explique M. Gardner. Néanmoins, elles pourraient orienter les scientifiques dans la bonne direction.
« La connaissance de ces gènes nous permet de voir quels processus sont impliqués dans cette maladie », dit Gardner. « Nous pourrions être en mesure de repérer certains des produits de ces processus métaboliques dans le sang, ce qui pourrait permettre de déboucher sur un test sanguin ou un autre test relativement non invasif. »
Chris Ponting, de l’université d’Édimbourg au Royaume-Uni, s’intéresse à la manière dont ces résultats pourraient déboucher sur de nouveaux traitements, mais prévient que cette étude était relativement petite pour la recherche génétique et que ces résultats doivent être reproduits.
Mme Ponting participe à l’étude DecodeME, qui analyse les échantillons d’ADN de 25 000 personnes atteintes d’EM/SFC. Si les 14 mêmes gènes sont identifiés dans l’étude DecodeME, cela pourrait permettre aux scientifiques de mener des études en laboratoire pour bloquer ces voies génétiques dans différents tissus, afin de permettre de soulager les symptômes de l’EM/SFC.
Plusieurs causes possibles et un biomarqueur
« Si DecodeME devait trouver la même chose, ce serait vraiment très intéressant », déclare Mme Ponting. « Savoir si le SFC est une maladie des mitochondries, par exemple, ou du système nerveux ou du système immunitaire, serait un grand pas en avant. Pour l’instant, nous avons une approche plutôt dispersée pour examiner tous les aspects de cette maladie. » Toutefois, il existe déjà un biomarqueur pour cette maladie, qui a été découvert par des chercheurs de Stanford University School of Medicine.
Cette recherche a été publiée dans medRixiv.
Source : New Scientist
Crédit photo : Pixabay