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Quelle est la cause du syndrome des cheveux incoiffables ?

Génétique 31 août 2022

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Si vous voyez un enfant avec des cheveux blonds crépus qui dépassent perpendiculairement à son cuir chevelu, il se peut qu’il ait le syndrome des cheveux incoiffables. Une nouvelle étude a jeté plus de lumière sur cette maladie rare, qui peut être causée par plusieurs mutations qui affectent la forme des cheveux des gens.

Le syndrome des cheveux incoiffables

Ce syndrome, qui a tendance à diminuer et même à disparaître à l’âge adulte, est plus perceptible chez les enfants blancs aux cheveux blond pâle, et peut provoquer des brimades chez les enfants concernés, explique Buket Basmanav de l’Université de Bonn en Allemagne. « Nous avons été en mesure d’offrir une explication pour les cheveux qui ont toujours beaucoup attiré l’attention. »

Le syndrome des cheveux incoiffables, également connu sous le nom de syndrome des cheveux en verre filé, était connu pour être causé par des poils sur la tête formant une section transversale déformée, au lieu de la forme circulaire ou ovale habituelle. En 2016, le groupe de Basmanav a identifié des variantes de trois gènes chez 11 enfants qui peuvent causer des cheveux inhabituels .

Cette maladie est héritée d’une manière qui signifie que les deux parents doivent être porteurs d’une variante génétique, bien qu’ils ne soient pas eux-mêmes affectés – ce qui signifie que les familles peuvent être mystifiées quant à la raison pour laquelle leur enfant a des cheveux qui ne peuvent littéralement pas être peignés à plat.

Les cheveux se calment à mesure que les gens vieillissent

La publicité de l’étude initiale a amené l’équipe à être contactée par davantage de personnes qui avaient des enfants affectés ou qui ont déclaré que leurs cheveux étaient comme ça, quand ils étaient plus jeunes. On ne sait pas pourquoi les cheveux se calment à mesure que les gens vieillissent.

Dans la dernière étude, l’équipe de Basmanav a étudié un ensemble plus large de 107 personnes affectées et a identifié une cause génétique chez 80 personnes. Chez 76 de ces personnes, des mutations dans un gène appelé PADI3 étaient responsables. PADI3 code une enzyme qui aide à produire la trichohyaline, qui est l’une des principales protéines des cheveux, avec la kératine.

Un test génétique pour rassurer les parents

À l’avenir, les personnes qui soupçonnent que leur enfant a le syndrome des cheveux incoiffables, pourront peut-être le faire confirmer par un test génétique, explique Basmanav. Cela rassurerait que l’enfant n’a pas de problème de santé grave et que ses cheveux deviendront plus contrôlables avec l’âge.

Cette recherche a été publiée dans JAMA Dermatology.

Source : New Scientist
Crédit photo : Depositphotos