L’infertilité chez certains hommes causée par des mutations du chromosome X
Une étude internationale a identifié plus de 50 gènes sur le chromosome X dans lesquels des mutations peuvent entraîner une mauvaise production de sperme.
L’infertilité masculine expliquée par des mutations
Près de la moitié des hommes dont le nombre de spermatozoïdes est faible ou nul n’ont aucune explication médicale à leur infertilité. Ces dernières années, des études ont permis d’identifier trois gènes du chromosome X qui pourraient être impliqués dans les problèmes de production de sperme. Mais Csilla Krausz, de l’université de Florence en Italie, s’est demandé si d’autres gènes du chromosome X pouvaient jouer un rôle.
Krausz et ses collègues ont effectué des analyses génétiques sur 2 354 hommes dont le sperme contenait moins de 10 000 spermatozoïdes par millilitre, puis ont comparé les résultats avec ceux de 209 autres hommes dont le nombre de spermatozoïdes était normal (jusqu’à 200 millions par millilitre).
Cette étude ne portait pas sur les personnes transgenres ou non binaires. Les hommes venaient de toute l’Europe et avaient des âges et des origines ethniques différents. Avant cette étude, leurs médecins n’avaient trouvé aucune cause à l’absence ou à la faiblesse du nombre de spermatozoïdes des personnes concernées.
Des centaines de gènes mutés sur les chromosomes X
L’analyse a permis de découvrir des centaines de gènes mutés sur les chromosomes X des hommes infertiles, dont les trois identifiés dans des études antérieures. En approfondissant leurs recherches, les chercheurs ont mis le doigt sur 21 nouveaux gènes qu’ils considéraient comme particulièrement responsables de la faible production de spermatozoïdes.
La plupart des mutations de ces gènes affectaient la façon dont les cellules testiculaires des hommes se divisent pour produire des spermatozoïdes, et les chercheurs les ont trouvées à plusieurs reprises chez ces hommes – ainsi que chez certaines mouches et souris mâles infertiles.
L’équipe a également déterminé 34 autres gènes du chromosome X dont les mutations étaient probablement impliquées dans l’infertilité masculine et devraient faire l’objet d’une étude plus approfondie.
Ces mutations pourraient survenir spontanément
Étant donné que les personnes désignées comme mâles à la naissance héritent d’un chromosome X de leur mère et d’un chromosome Y de leur père, cela signifie que l’infertilité liée au sperme pourrait être transmise de la mère au fils, explique Krausz. Mais ces mutations pourraient aussi survenir spontanément au cours du développement de l’ovule ou de l’embryon, ajoute-t-elle.
« Les gens pensent souvent que le chromosome X est un chromosome féminin, parce que les femmes ont deux chromosomes X », dit-elle. « Donc, au départ, personne ne pensait vraiment que le chromosome X pouvait être aussi [impliqué] dans la capacité [reproductive] des hommes. Mais [nos résultats] sont conformes à la théorie selon laquelle le chromosome X est important pour la reproduction masculine. »
Dans la plupart des cas, les mutations génétiques entraînent un faible nombre de spermatozoïdes. Il est donc toujours possible pour ces hommes d’avoir des enfants – généralement avec une assistance médicale – et de transmettre cette mutation à leurs filles. Les filles auraient alors une chance sur deux de transmettre la même mutation à leurs fils, en fonction du chromosome X qu’elles transmettent.
Utiliser les tests génétiques pour diagnostiquer la cause de l’infertilité
« Nous avons eu des cas où nous avions deux frères », raconte Krausz. « Un frère était le malchanceux parce qu’il avait reçu le gène muté, et l’autre frère avait le bon chromosome X, sans la mutation ».
Avec une meilleure compréhension des mutations à l’origine de l’infertilité, les médecins pourraient être en mesure d’utiliser les tests génétiques, pour diagnostiquer les causes d’un faible nombre de spermatozoïdes et choisir les traitements les plus appropriés.
Cette recherche a été publiée dans The American Journal of Human Genetics.
Source : New Scientist
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