Le dépistage du sperme pourrait détecter des mutations nocives
Une étude préliminaire montre que le dépistage des spermatozoïdes peut permettre d’identifier de nouvelles mutations génétiques potentiellement dangereuses, et aider les spécialistes de la fertilité à empêcher qu’elles ne soient transmises à la descendance. Ces résultats suggèrent un outil potentiel permettant d’améliorer les résultats des traitements de fertilité.
Identifier de nouvelles mutations génétiques
De nouvelles mutations pathogènes peuvent apparaître dans le sperme et les pères peuvent les transmettre par inadvertance à leur progéniture lors de la fécondation. Ces mutations peuvent provoquer des fausses couches, ou amener l’enfant à développer une maladie congénitale dont aucun des parents n’est atteint.
« Chaque homme héberge jusqu’à des dizaines de ces nouvelles mutations dans son sperme, dont certaines sont potentiellement dangereuses », explique le coauteur principal Martin Breuss. « Mais on ne sait pas si le dépistage de ces mutations dans le sperme pourrait permettre de prédire ou de prévenir le risque de transmission à leurs enfants. »
Trois couples soumis à des traitements de fécondation in vitro ont accepté de participer à cette recherche. Les chercheurs ont utilisé le séquençage du génome entier pour détecter les nouvelles mutations dans les échantillons de sperme de chaque homme. Ils ont ensuite testé les embryons préimplantatoires à un stade très précoce du développement de chaque couple pour détecter ces mutations.
55 mutations dans le sperme
L’équipe a identifié 55 mutations dans le sperme de ces hommes, dont 15 ont été transmises à un embryon. Dans certains cas, plus d’un embryon d’un couple présentait l’une des mutations, ce qui a donné lieu à 19 cas de transmission. Ces mutations ont été transmises aux embryons un peu moins souvent que prévu par les auteurs.
« Nos résultats confirment que les nouvelles mutations présentes dans les spermatozoïdes peuvent être transmises aux embryons », déclare le coauteur principal Xiaoxu Yang, chercheur postdoctoral à l’Université de Californie à San Diego (États-Unis). « Les tests génétiques préimplantatoires des embryons pourraient être utilisés pour sélectionner les embryons qui n’ont pas reçu l’une des nouvelles mutations nuisibles détectées dans le sperme de leur père. »
Des études antérieures de cette équipe ont suggéré qu’un enfant sur 300 conçu par fécondation in vitro a un mauvais résultat de grossesse, ou une mauvaise santé, causée par une nouvelle mutation dans le sperme de son père.
Prévenir les maladies congénitales
« Si des études plus larges confirment nos résultats, cette nouvelle approche pourrait aboutir à des résultats plus positifs pour les familles luttant contre l’infertilité en permettant de prévenir les pertes de grossesse ou les maladies congénitales », conclut l’auteur principal Joseph Gleeson, directeur du département de génétique neurodéveloppementale.
Cette recherche a été publiée dans eLife.
Source : eLife
Crédit photo : StockPhotoSecrets