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La mutation du gène de l’horloge contribue au développement de l’autisme

biologie 25 mars 2022

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Une équipe de scientifiques de nombreuses universités a découvert que la perturbation d’un gène de l’horloge circadienne pouvait être impliquée dans le développement des troubles du spectre autistique.

La perturbation d’un gène de l’horloge circadienne

Les troubles du spectre autistique, ou TSA, sont des troubles du développement neurologique caractérisés par un large éventail de comportements, notamment des difficultés liées aux aptitudes sociales, aux comportements répétitifs et à la communication non verbale.

Environ 50 à 80 % des enfants atteints de TSA ont des problèmes de sommeil, contre moins de 30 % dans la population générale. Les causes des problèmes de sommeil dans les TSA ne sont pas entièrement claires, mais un mauvais fonctionnement de l’horloge biologique pourrait en être la cause.

« On sait depuis longtemps que la fonction de l’horloge biologique est fréquemment perturbée chez les patients autistes et que ces derniers présentent souvent divers problèmes de sommeil », a déclaré Ruifeng Cao, professeur adjoint de neurosciences et coauteur de cette étude. « Mais on ne sait pas si la perturbation du gène de l’horloge peut causer directement l’autisme ».

Le gène Bmal1 peut entraîner de graves déficiences de la sociabilité

Cette étude a révélé que la perturbation d’un gène essentiel de l’horloge dans des modèles précliniques peut entraîner des phénotypes de type autistique. Plus précisément, la délétion globale ou cérébelleuse du gène Bmal1 peut entraîner de graves déficiences de la sociabilité, de la communication sociale et des comportements répétitifs excessifs.

Ces modèles présentent également des dommages au niveau du cervelet – ou ataxie cérébelleuse. L’équipe de recherche a étudié plus en détail les changements pathologiques dans le cervelet et a trouvé un certain nombre de changements cellulaires et moléculaires qui indiquent des déficits neurodéveloppementaux.

« La perturbation du gène de l’horloge pourrait être un mécanisme sous-jacent à plusieurs formes d’autisme et potentiellement à d’autres troubles du développement neurologique, et cette découverte ouvre la voie à d’autres recherches passionnantes », a déclaré Christos Gkogkas, chercheur principal en neurobiologie.

De futures études de l’horloge biologique

L’équipe de recherche prévoit de poursuivre l’étude d’autres gènes de l’horloge qui se trouvent mutés dans les TSA. Plus important encore, ils recommandent de développer de nouvelles stratégies thérapeutiques sur la base de leurs résultats.

Cette recherche a été publiée dans Molecular Psychiatry.

Source : University of Minnesota Medical School
Crédit photo : StockPhotoSecrets