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Une thérapie génique pour traiter une forme grave d’épilepsie

biothechnologie 19 janvier 2022

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Des recherches menées par la faculté de médecine de l’université de Virginie montrent comment une thérapie génique récemment mise au point peut traiter le syndrome de Dravet, une forme grave d’épilepsie, et potentiellement prolonger la survie des personnes atteintes de cette maladie.

Une thérapie génique pour guérir l’épilepsie

Cette thérapie génique, mise au point par Stoke Therapeutics, fait actuellement l’objet d’essais cliniques. La plupart des cas de syndrome de Dravet étant dus à une mutation du gène SCN1A, entraînant une réduction de la production de la protéine SCN1A, cette nouvelle approche est conçue pour relancer la production de SCN1A à des niveaux normaux.

En cas de succès, cette approche, appelée augmentation ciblée de la production des gènes nucléaires, ou TANGO, serait le premier traitement de la cause fondamentale de cette maladie, à savoir le manque de cette protéine particulière dans les cellules spécialisées du cerveau.

TANGO pour le syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet est une forme rare mais grave d’épilepsie qui apparaît généralement chez les bébés et les jeunes enfants. Les patients ont des crises fréquentes et prolongées, des problèmes de comportement, des retards de développement, des problèmes de mouvement et d’équilibre, et plusieurs d’autres problèmes.

Les personnes atteintes de cette maladie nécessitent souvent des soins constants et sont confrontées à un risque accru de mort subite. On estime que le syndrome de Dravet touche environ une personne sur 15 700. Les traitements du syndrome de Dravet comprennent des médicaments, la stimulation du nerf vague et l’adoption d’un régime cétogène extrêmement pauvre en glucides.

Mais aucun de ces traitements ne s’attaque directement à la cause sous-jacente de cette maladie, à savoir la protéine manquante dans les cellules nerveuses appelées interneurones. La thérapie génique de Stoke vise à changer cela en incitant le gène responsable de la protéine à augmenter sa production.

Ils ont testé cette approche sur des souris

Manoj K. Patel et son équipe ont voulu voir quel effet la restauration de la protéine manquante pourrait avoir sur l’activité des interneurones. En travaillant avec un modèle de souris du syndrome de Dravet, ils ont constaté qu’un seul traitement avec la thérapie TANGO permettait de remédier aux déficiences des interneurones et de les faire se comporter comme ceux qui avaient naturellement la quantité totale de cette protéine.

Les interneurones, qui ont pour fonction de limiter l’excitabilité du cerveau et de le protéger contre les crises, sont devenus plus réactifs, plus actifs et mieux à même de faire leur travail. En conséquence, le traitement TANGO a réduit les crises et les souris atteintes du syndrome de Dravet ont vécu plus longtemps.

Elle est réellement efficace

Selon les chercheurs, ces résultats suggèrent que la thérapie génique s’attaque directement à la cause sous-jacente de cette maladie. Bien que les résultats obtenus chez la souris ne soient pas toujours valables chez l’homme, ils sont de bon augure pour la poursuite des essais sur l’homme. Selon les scientifiques, ces résultats suggèrent également que cette approche pourrait être utile pour traiter d’autres formes d’épilepsie causées par des mutations du gène SCN1A.

« Il peut être difficile pour les patients atteints du syndrome de Dravet de trouver de bonnes options thérapeutiques, car de nombreux traitements conventionnels ne parviennent souvent pas à bloquer complètement les crises et à prévenir la mort subite », a déclaré M. Wengert.

Une thérapie qui se rapproche de la réalité

« Ce processus de développement et de validation des approches de thérapie génique qui s’attaquent directement au mécanisme central des syndromes épileptiques génétiques est un travail passionnant qui, nous l’espérons, ira jusqu’à aider de nombreuses personnes. Ces résultats nous rapprochent un peu plus de cette réalité. »

Cette recherche a été publiée dans Brain Research.

Source : University of Virginia
Crédit photo : StockPhotoSecrets