L'IA pourrait diagnostiquer des troubles rares avec une photo
Des troubles rares apparaissent souvent dans l’apparence de quelqu’un. Les personnes atteintes du syndrome de Noonan, une maladie génétique qui inhibe la croissance et le développement du corps, peuvent avoir par exemple des yeux écarquillés, et les personnes présentant une déficience intellectuelle de type Bain, provoquée par un gène muté sur le chromosome X, auront des yeux en forme d’amande et des petits mentons.
L’IA pour identifier des maladies rares
Des chercheurs ont formé une intelligence artificielle afin de reconnaître ces caractéristiques, ouvrant la voie à des diagnostics précoces et peu coûteux.
Les scientifiques ont mis au point un programme informatique, DeepGestalt, et l’ont formé à partir d’un ensemble de données accessibles au public de plus de 17 000 photos de patients atteints de plus de 200 maladies rares. Ce programme a ensuite utilisé un apprentissage approfondi pour identifier les modèles de marqueurs liés à des centaines de syndromes génétiques.
Dans un test avec 502 nouvelles images, DeepGestalt a classé avec succès les syndromes correctement dans sa liste des 10 meilleures identifications dans 91% des cas, ont rapporté les chercheurs dans Nature Medicine.
Ce programme a également été plus performant que les médecins en repérant les patients atteints du syndrome d’Angelman et du syndrome de Cornelia de Lange – une mutation génétique héréditaire pouvant provoquer, entre autres symptômes, des oreilles basses et un nez retroussé – par rapport à d’autres troubles et séparant les patients de sous-types génétiques du syndrome de Noonan.
Les chercheurs ont déclaré que cet outil pourrait un jour être utilisé en combinaison avec des tests de génome pour aider les médecins à rechercher des marqueurs génétiques spécifiques et pour permettre plus rapidement un diagnostic plus précis.
Réduire les coûts et le fardeau émotionnel
Cela pourrait contribuer à réduire le temps, les coûts et le fardeau émotionnel de «la recherche d’un diagnostic» dans laquelle se lance chaque année des millions de familles à la recherche de soins pour une personne atteinte d’un syndrome génétique rare.
Les chercheurs reconnaissent que l’outil peut être utilisé de manière abusive par les employeurs ou les assureurs, étant donné la facilité avec laquelle il est possible de photographier un visage. Ils affirment qu’une réglementation appropriée de la distribution et de l’utilisation d’outils tels que DeepGestalt sera cruciale.
Source : Science